ДНК диагностика синдрома Жильбера (наследственной гипербилирубинемии) ген UGP1A1

+38 (044) 492 34 80

+38 (095) 623 43 33 (обратная связь)

в будние дни с 8:00 до 19:30,

в субботу с 9:00 до 17:00,

выходной-воскресенье, праздничные

Профилактика
Диагностика
Лечение

 
Facebook
Google
 
Генетические исследования (определение отцовства, системных и наследственных болезней)
Последнее обновление 12.11.2019

ДНК диагностика синдрома Жильбера (наследственной гипербилирубинемии) ген UGP1A1

839.00 грн.

Метод:

Исследуемый материал: Кров(EDTA);

Примечание:

Срок выполнения: 14:00/17:00 через 21 рабочий день

Как подготовиться к исследованиям?

Краткое пояснение: Виділення та очищення ДНК з лейкоцитів крові та молекулярно-генетичний аналіз промоторної ділянки гена UGT1A1

Дополнительная информация: Cиндром Жильбера – доброякісна непряма гіпербілірубінемія, обумовлена спадковим дефектом промоторної ділянки гена UGT1А1, що кодує фермент уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази, який грає головну роль в метаболізмі білірубіну. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Поширенність синдрому Жильбера складає 3-5% в європейських популяціях, серед спадкових гіпербілірубінемій займає перше місце. Синдром Жильбера характеризується підвищенням білірубіну в крові до 20-50 мкмоль/л, а на фоні стресових ситуацій, надмірного психоемоційного та фізичного навантаження, голодування, інфекційних захворювань, зловживання алкоголем можливе підвищення рівня загального білірубіну до 100 мкмоль/л. Клінічна картина синдрому Жильбера обумовлена мутацією (інсерція ТА повторів) в промоторній ділянці гена UGTА1, яка призводять до зниження рівня функціональної активності ферменту урідіндіфосфат-глюкуронілтрансферази 1 в гепатоцитах. В результаті даний фермент присутній в гепатоцитах, але його активність знижена на 25%. В нормі кількість ТА повторів в промоторі рівна 6, збільшення кількості повторів до 7 або 8 призводить до зниження експресії гена UGTА1, і, як наслідок, до зниження активності ферменту. У гетеро- і гомозиготних носіїв інсерції ТА повторів можлива маніфестація з розвитком токсичних реакцій при прийомі деяких лікарських препаратів: анаболічних стероїдів, глюкокортикоїдів, андрогенів, рифампіцину, стрептоміцину, кофеїну, парацетамолу, іринотекану. У зв'язку з цим рекомендується проведення генетичного аналізу – визначення кількісті ТА повторів в гені UGTА1 перед початком лікування з використанням лікарських препаратів, що володіють гепатотоксичними ефектами. Рекомендації до призначення аналізу: клінічні ознаки захворювання; наявність хворого на спадкову гіпербілірубінемію в родині; у зв'язку з високою поширеністю синдрому Жильбера рекомендується проведення генетичного аналізу перед початком лікування з використанням лікарських препаратів, що володіють гепатотоксичними ефектами.

 

виділення ДНК людини

Единица измерения:

ДНК діагностика синдрому Жильбера (спадкової гіпербілірубінемії)

Единица измерения:

 
 

Статьи:

Неінвазивна діагностика фіброзу печінки у хворих із неалкогольною жировою хворобою печінки

fibroНеалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) — хронічна дифузна патологія печінки, що пов’язана з інсулінорезистентністю та метаболічними порушеннями, серед яких ожиріння, цукровий діабет 2 типу та дисліпідемія. НАЖХП охоплює простий стеатоз, який має доброякісний перебіг, неалкогольний стеатогепатит, що може прогресувати до цирозу та гепатоцелюлярної карциноми. Морфологічне дослідження печінки залишається золотим стандартом для оцінки ступеня стеатозу, печінкового запалення і фіброзу, однак все більший інтерес останнім часом викликають неінвазивні методи, серед яких оцінка різних індексів, заснованих на сироваткових маркерах.

Подробнее...
 

Тест ImuPro для діагностики харчової алергії IgG ІІІ типу

izjogaЛабораторія Українського лікувально-діагностичного центру співпрацює з Німецькою компанією R-Biopharm, яка з 2000 року займається вивченням харчової алергії IgG ІІІ типу. ImuPro – відомий продукт R-Biopharm, який успішно тестується в 25 країнах.

Подробнее...