Краткое описание
Муковисцидоз – наследственное заболевание моногенной природы с аутосомно-рецессивным типом наследования. В Украине встречается с частотой 1:2200 новорожденных. Основной характеристикой муковисцидоза является нарушение функции всех экзокринных желез. Вследствие первичных секреторных нарушений развиваются вторичные патологические изменения: недостаточность поджелудочной железы, хронические бронхо-легочные заболевания. Рекомендации к назначению анализа: 1) клинические признаки заболевания; 2) наличие больного муковисцидозом родственника; 3) обследования доноров яйцеклеток и спермы; 4) добровольное генетическое тестирование с целью предотвращения рождения больного ребенка в семье
