Коротке пояснення
ДНК-діагностика гетерозиготного носійства СМА - аналіз гетерозиготної делеції 7-го екзона гена SMN1 - пизначення гетерозиготних безсимптомних носіїв мутації, яка в гомозиготному стані призводить до СМА, прогноз нащадків. Проводиться для членів родин високого ризику розвитку СМА та загального скринінгу населення.Включає кількісний аналіз делеції 7-го екзона теломерного гена SMN з використанням ПДР в реальному часі.
