ДНК-діагностика гетерозиготного носійства спінальної м'язової атрофії: проведення аналізу кількості копій гена SMN2 на зразку ДНК, що зберігається в лабораторії
Коротке пояснення
Визначення копій гена SMN2 - для хворих на СМА у яких підтверджено діагноз для прогнозу ефективності лікування. Виконується у пацієнтів, у яких виявлено делецію в гомозиготному стані генів спінальної м'язової атрофії.
